变异检测-结果展示-CQ9电子

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变异检测

与参考基因组比对

比对率、测序深度、覆盖度分析

样本比对率，指比对到参考基因组上的reads数目除以有效测序数据的reads数据，
反映了样本测序数据与参考基因组的相似性。
测序深度，指比对到参考基因组的碱基总数除以基因组大小；
覆盖度，指被测到的该物种基因组的碱基总数占该物种基因组长度的百分比；
测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列的同源性。测序深度及覆盖度统计

Name	Mapped reads	Total reads	Mapping Rate (%)	Average depth (×)	Coverage at least 1 or 4 × (%)
Sample 1	33,715,993	34,903,794	96.60	12.77	97.33 or 94.11
Sample 2	67,686,930	69,676,436	97.14	25.08	98.77 or 95.24

SNP检测及注释

开发SNP标记并进行注释

SNP（单核苷酸多态性）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，
包括单个碱基的转换、颠换等。我们采用SAMTOOLS等软件进行个体SNP的检测。
为了降低SNP检测的错误率，选用如下标准进行过滤：
(1) SNP的reads支持数不低于4；(2) SNP的质量值(MQ)不低于20。

SNP检测及注释结果统计

ANNOVAR是一种高效的软件工具，它能利用最新的信息，
对由多个基因组检测出的基因变异进行功能注释。
鉴于ANNOVAR强大的注释功能和国际的认可性，我们利用它对SNP检测结果进行注释。 SNP检测及注释结果统计

Category		Number of SNPs
Upstream		203,062
Exonic	Stop gain	2,142
	Stop loss	564
	Synonymous	247,194
	Non-synonymous	167,809
Intronic		321,306
Splicing		1,471
Downstream		189,867
upstream/downstream		51,199
Intergenc		986,703
ts		1,256,052
tv		915,265
ts/tv		1.372
Total		2,171,317

SNP检测质量分布

单个样本构建染色体跨度单体型

为了确保样本SNP的可信性，对样本检测的SNP的reads支持数，质量值（QUAL）和相邻SNP的距离统计累积分布。

SNP突变频谱

全基因组SNP突变可以分成6类。以T:A>C:G为例，此种类型SNP突变包括T>C和A>G。
由于测序数据既可比对到参考基因组的正链，也可比对到参考基因组的负链，
当T>C类型突变出现在参考基因组正链上，A>G类型突变即在参考基因组负链的相同位置，
所以将T>C和A>G划分成一类。

InDel检测及注释

InDel是指基因组中小片段的插入和缺失序列。利用SAMTOOLs检测长度小于50bp的小片段插入与缺失（InDel），然后用ANNOVAR软件对检测出的InDel进行注释。

InDel检测及注释结果统计

Sample		CK9	NJ6
Upstream		3,075	30,977
Exonic	Stop gain	8	68
	Stop loss	1	24
	Frameshift deletion	228	1,416
	Frameshift insertion	210	1,168
	Non-frameshift deletion	244	2,629
	Non-frameshift insertion	231	2,627
Intronic		3,091	29,553
Splicing		15	80
Downstream		2,337	23,814
Upstream/Downstream		475	5,161
Intergenic		21,431	181,216
Insertion		14,821	133,095
Deletion		16,538	145,709
Het rate(‰)		0.008	0.589
Total		31,359	278,804

SV检测及注释

SV（结构变异）指基因组水平上大片段的插入、缺失、倒置、易位等序列。可利用BreakDancer软件，进行插入、缺失、倒置、染色体内部迁移、染色体间的迁移的检测，然后利用ANNOVAR进行变异注释。为保证结果的可靠性过滤去掉PE reads支持数小于2的SV结果。

SV检测及注释结果统计

Sample	CK9	NJ6
Upstream	156	1,266
Exonic	339	2,455
Downstream	110	1,023
Intronic	123	889
Upstream/Downstream	27	189
Intergenic	1,195	8,915
Splicing	0	6
INS	632	2,022
DEL	1,140	11,500
INV	178	1,221
ITX	190	1,097
CTX	1,317	7,286
Total	3,457	23,126

CNV检测及注释

CNV（拷贝数变异）指基因组片段的拷贝数增加或者减少。可通过CNVnator进行检测，即通过基因组上不同的reads 覆盖深度，判断潜在的拷贝数增加和拷贝数减少，并通过ANNOVAR进行变异注释。

SV检测及注释结果统计

Sample	CK9	NJ6
Upstream	107	240
Exonic	422	1,421
Intronic	24	68
Downstream	53	182
Upstream/Downstream	17	61
Intergenic	1,124	3,210
Duplication number	552	1,522
Deletion number	1,195	3,660
Duplication length(bp)	5,267,100	18,373,100
Deletion length(bp)	16,177,800	46,817,400
Total	1,747	5,182

基因组结构变异展示

为了形象化展示样本中的结构变异，对数据做如下处理：
1. 对于SNP和InDel，画出其在染色体上的密度分布；
2. 对于SV及CNV，画出它们在染色体上的位置及大小。